Sistema basado en aprendizaje automático profundo (Deep learning) para la predicción y detección temprana en pacientes de edad avanzada de afecciones relacionadas con el envejecimiento (pérdida de masa muscular o sarcopenia) a partir de biomarcadores ecográficos musculares

Abstract

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa de pronóstico fatal en la que el diagnóstico precoz es difícil: el retraso medio entre los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo ronda los doce meses. La ecografía muscular cuantitativa se ha propuesto como biomarcador no invasivo y de bajo coste, pero su interpretación tradicional depende de descriptores de textura diseñados a mano y se realiza músculo a músculo. Este Trabajo Fin de Grado desarrolla un sistema de apoyo al diagnóstico basado en aprendizaje profundo que automatiza el análisis de la textura muscular a partir de imágenes ecográficas e integra los cuatro grupos musculares habitualmente explorados (bíceps, antebrazo, cuádriceps y tibial) en una única decisión a nivel de paciente. Se comparan, mediante aprendizaje por transferencia, cinco arquitecturas de redes neuronales convolucionales preentrenadas en ImageNet (ResNet-18, ResNet-50, DenseNet-121, EfficientNet-B0 y ConvNeXt-Tiny). La evaluación se basa en validación cruzada estratificada y agrupada por paciente (StratifiedGroupKFold de cinco particiones), que evita la fuga de información; las predicciones out-of-fold de los cuatro músculos se fusionan en una probabilidad por paciente, recalibrada con el índice de Youden. La comparación entre arquitecturas y frente a la línea base clínica de Martínez-Payá se apoya en intervalos de confianza por t de Student y bootstrap y en contrastes de hipótesis (Wilcoxon, DeLong y McNemar), y las predicciones se interpretan con técnicas de explicabilidad. Sobre 52 pacientes (26 con ELA y 26 controles), el sistema final (ResNet-50 con fusión por media simple) alcanza un AUC del 98,67 %, una sensibilidad del 100 % y una especificidad del 92,31 %, a la altura de la línea base clínica. La aportación principal es la integración multi-músculo a nivel de paciente, validada estadísticamente. Como trabajo futuro se plantea la validación externa con una cohorte independiente.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease in which early diagnosis is difficult: the average delay between the first symptoms and the definitive diagnosis is around twelve months. Quantitative muscle ultrasound has been proposed as a non-invasive, low-cost biomarker, but its traditional interpretation relies on hand-crafted textural descriptors and is performed muscle by muscle. This Bachelor's Thesis develops a deep-learning diagnostic support system that automates the analysis of muscle texture from ultrasound images and integrates the four routinely examined muscle groups (biceps, forearm, quadriceps and tibialis anterior) into a single patient-level decision. Five convolutional neural network architectures pre-trained on ImageNet (ResNet-18, ResNet-50, DenseNet-121, EfficientNet-B0 and ConvNeXt-Tiny) are compared via transfer learning. Evaluation is based on stratified, patient-grouped cross-validation (five-fold StratifiedGroupKFold), which prevents data leakage; the out-of-fold predictions of the four muscles are then fused into a per-patient probability, recalibrated with Youden's J index. The comparison between architectures and against the clinical baseline of Martínez-Payá draws on Student's t and bootstrap confidence intervals and on hypothesis tests (Wilcoxon, DeLong and McNemar), and the predictions are interpreted with explainability techniques. On 52 patients (26 with ALS and 26 controls), the final system (ResNet-50 with simple-mean fusion) reaches an AUC of 98.67%, a sensitivity of 100% and a specificity of 92.31%, on par with the clinical baseline. The main contribution is the multi-muscle integration at the patient level, validated statistically. External validation with an independent cohort is proposed as future work.