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dc.contributor.advisorMorillo Velázquez, Juan Manuel-
dc.contributor.authorMartín Sánchez, Rebeca-
dc.contributor.otherUniversidad Pontificia Comillas, Escuela Universiaria de Enfermería Y Fisioterapiaes_ES
dc.date.accessioned2019-04-02T11:14:04Z-
dc.date.available2019-04-02T11:14:04Z-
dc.date.issued2018-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11531/36157-
dc.descriptionTitulación::Grado::Grado en Enfermeríaes_ES
dc.description.abstractEl Síndrome de Williams-Beuren es una de las conocidas como enfermedad minoritaria. Tiene una incidencia de 1 por cada 7.500 nacidos vivos y ocurre cuando se produce una deleción submicroscópica en uno de los genes contiguos en el cromosoma 7, exactamente en la banda 7q11.23. Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos, diversidad funcional leve o moderada, hiperacusia, alteraciones endocrino/metabólicas como el hipotiroidismo y la hipercalcemia, alteraciones cardiovasculares alteración más característica es la estenosis aórtica supravalvular pues la padecen el 75% de los casos, déficits notables en las áreas de psicomotricidad e integración visuoespacial y una notable conservación de la musicalidad, el lenguaje y una personalidad dinámica y amigable. Este proyecto educativo va enfocado a la formación de padres y madres con hijos con Síndrome de Williams-Beuren entre 0-5 años con el fin de que puedan dar a sus hijos los cuidados que necesitan y mejorar su calidad de vida.es_ES
dc.description.abstractWilliams-Beuren syndrome is one of the diseases as a minority disease. It has an incidence of 1 per 7,500 live births and occurs when a submicroscopic deletion occurs in one of the contiguous genes on chromosome 7, exactly in the 7q11.23 band. Clinically, it is characterized by typical facial features, mild or moderate functional diversity, hyperacusis, endocrine / metabolic alterations such as hypothyroidism and hypercalcemia, cardiovascular alterations. Characteristic alteration is supravalvular aortic stenosis because it suffers from 75% of cases, notable deficit in the areas of psychomotricity and visuospatial integration and a remarkable conservation of musicality, language and a dynamic and friendly personality. This educational project is focused on the training of fathers and mothers with children with Williams-Beuren syndrome between 0 and 5 years old to have children their needs and improve their quality of life.es_ES
dc.format.mimetypeapplication/pdfes_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.subjectUNESCO::32 Medicina::3201 Ciencias clínicas::320199 Otras especialidades (Enfermería)es_ES
dc.subjectUNESCO::32 Medicina::3205 Medicina interna::320501 Cardiologíaes_ES
dc.subjectUNESCO::63 Sociología::6309 Grupos sociales::630903 Familia, parentescoes_ES
dc.titleProyecto Educativo destinado a padres cuyos hijos padecen Síndrome de Williams-Beuren entre 0-5 añoses_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesises_ES
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccesses_ES
dc.keywordsSíndrome de Williams, Familia, Cuidadores, Enfermería, Estenosis aórtica supravalvulares_ES
dc.keywordsWilliams Syndrome, Family, Caregivers, Nursing, Stenosis aortic supravalvulares_ES
Aparece en las colecciones: KEN-Trabajos Fin de Grado

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