Hemofilia: de la fisiología a la fisiopatología. Inhibidores

Abstract

Esta revisión aborda la hemofilia desde su base fisiológica hasta sus manifestaciones patológicas, destacando el papel de los factores de coagulación y el desarrollo de inhibidores. Comienza describiendo los mecanismos de la hemostasia y la cascada de coagulación, seguido de las características genéticas y moleculares de los tipos de hemofilia A, B y C. Se analizan los enfoques diagnósticos, incluidas las técnicas moleculares, y las estrategias terapéuticas actuales, resaltando la evolución desde productos derivados del plasma hasta factores recombinantes. Una complicación importante tratada es la formación de anticuerpos inhibidores contra los factores infundidos, sus mecanismos inmunológicos, impacto clínico y opciones de tratamiento. Finalmente, el artículo examina terapias emergentes orientadas a modular la respuesta inmune y neutralizar inhibidores, ofreciendo perspectivas para un manejo más seguro y eficaz de la hemofilia.

This review explores hemophilia from its physiological basis to its pathological manifestations, emphasizing the role of coagulation factors and the development of inhibitors. It begins by describing the mechanisms of hemostasis and the coagulation cascade, followed by the genetic and molecular characteristics of hemophilia types A, B, and C. Diagnostic approaches, including molecular techniques, and current therapeutic strategies are discussed, highlighting the evolution from plasma-derived products to recombinant factors. A major complication addressed is the formation of inhibitory antibodies against infused factors, their immunological mechanisms, clinical impact, and treatment options. Finally, the article examines emerging therapies aimed at modulating immune responses and neutralizing inhibitors, offering perspectives for safer and more effective management of hemophilia.