Comunicación familiar del resultado positivo de los genes BRCA1 y BRCA2

Abstract

La obtención de un resultado positivo de una mutación genética, como BRCA1/2, suele generar en la persona que lo recibe un nivel elevado de ansiedad. Por ello, la divulgación de los resultados positivos a los familiares puede ser un reto. A su vez, la toma de decisión de los pacientes de comunicar o no sus resultados varía en función de una serie de factores: según la edad de sus hijos; el poco contacto, y que la relación emocional con alguno(s) de los familiares sea distante; y/o según el sexo. El objetivo principal de este estudio era evaluar el grado de comunicación de los resultados positivos que las personas portadoras de los genes BRCA1/2 tienen con sus familiares, tanto de primer, como de segundo y tercer grado. Se reclutaron 27 sujetos portadores de los genes BRCA1/2 en cáncer de mama/ovario, pertenecientes a la Unidad de Cáncer Familiar (UCAFAM) del Hospital 12 de Octubre de Madrid. En todos los sujetos se evaluó la comunicación, el clima familiar (cuestionario FRI) y la ansiedad rasgo (cuestionario STAI-R). Los resultados obtenidos muestran que todos los pacientes portadores comunicaron los resultados con sus familiares, sobre todo con los de primer y segundo grado, y la mayoría de ellos lo hizo en persona y a través de otros medios a lo largo del primer mes. Se concluye que a mayor ansiedad, menor es la presencia de relaciones familiares estables, además de que los pacientes de este estudio tienden a comunicar los resultados a lo largo del primer mes, a todos sus familiares juntos en persona, y por separado se ayudan de otros medios.

Obtaining a positive result of a genetic mutation, as BRCA1/2, usually generated in the person receiving a high level of anxiety. Therefore, disclosure of the positive results to the family can be challenging. In turn, decision making for patients to communicate or not the results varies depending on a number of factors: by age of children; the few contact, and that the emotional relationship with one (s) to be distant relatives; and/or by sex. The main objective of this study was to assess the degree of communication of the positive results that people who carry the BRCA1/2 genes have with their relatives, first, second and third degree. 27 carriers of the BRCA1/2 genes in breast/ovarian, belonging to the Familial Cancer Unit of the Hospital 12 de October de Madrid were recruited. In all subjects communication, family relationships (questionnaire FRI) and trait anxiety (STAI-R) was evaluated. The results showed that all patients reported the results with family, especially with first and second degree, and most of them did in person and through other mass media throughout the first month. We conclude that increased anxiety, lower the presence of stable family relationships, in addition to the patients in this study tend to communicate the results over the first month, all his family together in person, and separately they help to other mass media.