Perfil cognitivo y socioemocional de niñas, adolescentes y adultas con Síndrome de Turner

Abstract

Este trabajo analiza el perfil cognitivo y socioemocional de niñas, adolescentes y adultas con Síndrome de Turner (ST), una condición genética poco frecuente que afecta exclusivamente a mujeres. A través de un estudio cuantitativo descriptivo, se realizaron evaluaciones neuropsicológicas a 3 niñas, 2 adolescentes y 3 adultas. Para ello, se utilizaron baterías neuropsicológicas específicas que permitieron evaluar el funcionamiento cognitivo general, la memoria, las funciones ejecutivas, el estado socioemocional y la atención. Los resultados mostraron perfiles heterogéneos entre los distintos grupos y también dentro de cada uno, destacando fortalezas en el área verbal y dificultades en funciones visoespaciales, memoria visual y algunas funciones ejecutivas. Las niñas presentaron una gran variabilidad, con dificultades comunes en atención sostenida y selectiva, y un impacto en la integración social escolar. En adolescentes, se observaron diferencias más marcadas entre los perfiles, con presencia también de síntomas emocionales y sociales. En las adultas se apreciaron puntuaciones generales más altas y una mayor uniformidad entre los perfiles, aunque persistieron algunas dificultades en memoria visual, razonamiento perceptivo y funciones ejecutivas. Estos resultados confirman la importancia de una evaluación individualizada y continua a lo largo del desarrollo, así como la necesidad de diseñar intervenciones específicas que contemplen tanto el perfil cognitivo como el impacto socioemocional. Asimismo, se propone un taller específico para el desarrollo de habilidades sociales en niñas como una primera propuesta de intervención adaptada a las necesidades detectadas.

This study analyses the cognitive and socioemotional profile of girls, adolescents, and adult women with Turner Syndrome (TS), a rare genetic condition that affects only females. Through a descriptive quantitative study, neuropsychological evaluations were conducted with 3 girls, 2 adolescents, and 3 adult women. Specific neuropsychological batteries were used to assess general cognitive functioning, memory, executive functions, socioemotional status, and attention. The results revealed heterogeneous profiles both between and within the age groups, with strengths in the verbal domain and difficulties in visuospatial skills, visual memory, and certain executive functions. The girls showed considerable variability, with common challenges in sustained and selective attention and an impact on school social integration. Among adolescents, more pronounced differences were observed across profiles, along with emotional and social symptoms. The adult participants showed generally higher scores and greater uniformity across profiles, although some difficulties in visual memory, perceptual reasoning, and executive functions persisted. These findings highlight the importance of individualized and continuous assessment throughout development, as well as the need to design targeted interventions that address both cognitive profiles and socioemotional impact. Additionally, a specific skills-training intervention for girls is proposed as an initial intervention tailored to the identified needs.