Impacto en la familia ante el diagnóstico de un hijo con una enfermedad rara

Abstract

Introducción: El diagnóstico de una enfermedad rara en un hijo supone un evento muy importante en la vida de cualquier familia, generando un impacto emocional, social y económico significativo. Este tipo de patologías, caracterizadas por su baja prevalencia, en muchos casos, por falta de información y opciones de terapia, hace que estas familias vivan con mucha incertidumbre sobre todo los primeros meses tras el diagnóstico. Los resultados obtenidos pueden contribuir a mejorar la atención y el apoyo que los profesionales de enfermería brindan a estas familias, favoreciendo una intervención más empática y efectiva. Objetivo: El objetivo principal de este estudio es analizar las necesidades y complicaciones que tiene una familia, especialmente los padres, con un hijo con una enfermedad rara, como es el síndrome CTNNB1. Metodología: para la elaboración de este estudio he realizado un estudio cualitativo de carácter longitudinal. Los datos se recogerán mediante unas entrevistas en profundidad a las familias las cuales tienen un hijo con el síndrome CTNNB1 que entran dentro de los criterios de inclusión. Implicaciones para la práctica de enfermería: el papel de la enfermería es fundamental para ayudar a estas familias a llevar esta situación de la mejor manera posible. La formación del personal de enfermería en enfermedades raras es imprescindible para poder ayudar en este tipo de casos.

Introduction: The diagnosis of a rare disease in a child is a very important event in the life of any family, generating a significant emotional, social and economic impact. This type of pathology, characterised by its low prevalence, in many cases due to a lack of information and therapy options, means that these families live with great uncertainty, especially in the first months after diagnosis. The results obtained may contribute to improving the care and support that nursing professionals provide to these families, favouring a more empathetic and effective intervention. Objective: The main objective of this study is to analyse the needs and complications of a family, especially the parents, with a child with a rare disease such as CTNNB1 syndrome. Methodology: In order to carry out this study, I have conducted a qualitative longitudinal study. The data will be collected through in-depth interviews with families who have a child with CTNNB1 syndrome who meet the inclusion criteria. Implications for nursing practice: the role of nursing is fundamental in helping these families to cope with this situation in the best possible way. The training of nursing staff in rare diseases is essential to be able to help in this type of case.