Proyecto Educativo para Madres, Padres y/o tutores sobre la enfermedad de Neurofibromatosis

Abstract

Introducción: La enfermedad de Neurofibromatosis se trata de un conjunto heterogéneo de al menos 3 trastornos hereditarios o mutaciones espontáneas de transmisión autosómica dominante, Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2 y Schwannomatosis. Se caracteriza por una variable expresión clínica que, de forma general, ocasiona anomalías en la piel, sistema nervioso central y sistema nervioso periférico, esqueleto, glándulas y afectación en otros órganos y sistemas. La NF es un tipo de enfermedad que presenta una prevalencia igual para ambos sexos sin preferencia en la afectación por etnias o razas. El diagnóstico se realiza basándose en la presentación clínica. Causa un enorme impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes como de sus familiares debido a las complicaciones subyacentes de dicha enfermedad. Objetivo general: Aumentar la calidad de vida de los pacientes a través de una mejora en el conocimiento de los familiares y/o tutores sobre diferentes aspectos de la enfermedad NF. Además, se querrá conseguir el mejoramiento en la vida de los familiares y/o tutores. Metodología: Se desarrollará un proyecto educativo para familiares y/o tutores de personas afectadas de Neurofibromatosis en la sala de docencia de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis ubicada en C/La Coruña 9, 28020 Madrid. Implicaciones para la práctica de enfermería: la formación y docencia de los familiares y/o tutores ayudando a las familias a afrontar la enfermedad, reducir el impacto psicosocial que puedan padecer, así como el nivel de estrés y ansiedad.

Introduction: Neurofibromatosis disease is a heterogeneous set of at least 3 inherited disorders or spontaneous mutations of autosomal dominant transmission, Neurofibromatosis type 1, type 2 and Schwannomatosis. It is characterized by a variable clinical expression that, in general, causes anomalies in the skin, central nervous system and peripheral nervous system, skeleton, glands and involvement in other organs and systems. NF is a type of disease that is equally prevalent in both sexes with no ethnic or racial preference in its involvement. Diagnosis is based on clinical presentation. It causes an enormous negative impact on the quality of life of patients and their families due to the underlying complications of the disease. General objective: To increase the quality of life of patients through an improvement in the knowledge of family members and/or guardians about different aspects of NF disease. In addition, the aim is to achieve an improvement in the life of the family members and/or guardians. Methodology: An educational project will be developed for relatives and/or guardians of people affected by Neurofibromatosis in the teaching room of the Association of People Affected by Neurofibromatosis located at C/La Coruña 9, 28020 Madrid. Implications for nursing practice: training and teaching of family members and/or guardians helping families to cope with the disease, reduce the psychosocial impact they may suffer, as well as the level of stress and anxiety.